基因检测,实现罕见病例快速诊断
来源: | 作者:佚名 | 发布时间: 2020-05-06 | 836 次浏览 | 分享到:
  迄今为止,全球已知罕见病约7000种,罕见病单病种发病率低,但总患病率高,约占总患病群体的10%。经统计,由于医生对罕见病的知晓率低,诊疗经验不足,43%的罕见病患者需要在4家及以上医院才能确诊,平均确诊时间超过5年。严重影响了罕见病的快速诊断和治疗。

  罕见病中约80%为单基因遗传病,诊断需采用基因检测。在中科院河南中心的支持下,洛阳中科信息产业研究院针对疑似罕见病例,基于新一代测序技术和生物信息分析技术,开发基因检测试剂盒和分析软件,进行检测和分析。分析软件的数据库涵盖6000余条遗传病和25000条基因信息的遗传病知识,收录变异总数超过10万,涵盖4个类型,每个变异收集43个维度的知识信息,建立了罕见病基因信息数据库。
  项目的实施后,确诊时间缩短为一个月。全国共有23家医院参与本研究,收集超过600位疑难病患者及其家系成员,为215位疑难病患者明确了诊断。按照以往每位患者的平均确诊费用5万元估计,可节省医疗开支超过1000万元。
  2018年至2019年,洛阳中科信息产业研究院相继组织首届罕见病论坛、洛阳市医学会罕见病专业委员会成立大会暨2019年学术年会、2019中国洛阳内分泌代谢性罕见病论坛,吸引省内外近800名专业人士参加,同时网络直播点击量超过2万人次。提供上述活动,提高医护人员的罕见病认知水平和诊疗能力。